ABSTRACT
Introducción. El síndrome de adhesión leucocitaria deficiente (ALD) es una alteración de la fagocitosis caracterizada por la deficiencia de una o varias intregrinas a la superfamilia de receptores de la superficie celular y de moléculas de adhesión. Objetivo. Describir las características clínicas de una inmunodeficiencia primaria de prevalencia rara. Caso clínico. Recién nacido masculino de 19 días de vida extrauterina referido al servicio de infectología pediátrica por un cuadro clínico de 15 días de evolución caracterizado por caída tardía del cordón umbilical, fiebre y lesiones dérmicas pápuloeritematosas en el área periumbilical, hipogástrica, inguinal, glútea y en el muslo derecho, misma que progresaron a celulitis y necrosis tisular. Ingresó al hospital con diagnóstico de septicemia secundaria a onfalitis. Hubo respuesta parcial al menejo inicial con antimicrobianos. Posteriormente tuvo infecciones bacteriana y micóticas recurrentes de las vías respiratorias y el tracto gastrointestinal. Tuvo retardo psicomotriz y deterioro severo de su estado nutricional. Falleció por septicemia a los cinco meses de edad. De los exámenes de laboratorio, la biometría hemática mostró leucocitosis persistente entre 42,000 y 133,00 células/mm3, con predominio de neutrófilos, con variaciones entre 64 y 68 por ciento. Se encontró deficiencia de la quimiotaxis de neutrófilos. Por citometría de flujo se observó deficiencia de las adhesinas CD11/18. El resto de los estudios inmunológicos, biopsia de médula ósea y viral fueron normales. Conclusión. Si bien su prevalencia es rara, los defectos de adhesión leucocitaria deben considerarse en los pacientes con caída tardía de cordón umbilical, infecciones severas recurrentes y neutrofilia muy elevada y persistente en quienes se hayan descartado otras inmunodeficiencias primarias y secundarias